SURVIVOR 软件的功能：
1) Simulate SVs and evaluate existing callers.
2) Merge and compare SVs within a sample and among populations/samples.
3) Convert different formats to vcf files
4) Summarize the results within vcf files or results from SURVIVOR.
1. 安装
wget https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/archive/master.tar.gz -O SURVIVOR.tar.gz
tar xzvf SURVIVOR.tar.gz
cd SURVIVOR-master/Debug/
make
./SURVIVOR
2. 使用（以归并SV为例）
起首确定必要归并的 vcf 文件目次；
ls *vcf > sample_files
基于 SURVIVOR 得到归并数据集；
./SURVIVOR merge sample_files 1000 2 1 1 0 30 sample_merged.vcf
这里详细先容一下这几个可选参数；
# merge 归并选项；
# sample_files 待归并的 vcf 文件 list；
# 1000 起始和制止位点的坐标相差均不大于 1000 bp 即归并；
# 2 只输出至少有 2 个 callers 的变异；
# 1 SV 的 type 必要保持同等；
# 1 SV 的方向 strand 必要保持同等；
# 0
# 30 只输出 30 bp 以上的 SVs；
3. 文献参数设置示例
文献标题：De novoassembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes
作者及发表期刊：Huffordet al., 2021,Science
文献标题：A super pan-genomiclandscape of rice
作者及发表期刊：Shang etal., 2022,Cell Research
文献标题：Long-readsequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes
作者及发表期刊：Zhang etal., 2022,Genome Research;
4. 别的探究
软件使用起来相对简单，尤其是我在使用归并这单一功能时，但效果照旧存在一些标题，不知道只有我遇到了照旧各人都有遇到；
1）无法归并 INS 范例的变异；
DEL 和 INV，相较参考基因组，变异位点是一段序列，有起始和制止位点；
INS 变异只有一个 插入位点，变异处是一段插入序列，除了比力插入位点位置之外，大概还要思量插入序列的相似度，这里我是额外写了一个 perl 脚本来完成这件事。
2）效果文件解读
chr1 237015 DEL12075 tgggtagtggaggagcgggaggcgcgggggagacggcgacgtgggcggcgtggc t . PASS SUPP=5;SUPP_VEC=0000000000000000000000000000000000000000000000000100;SVLEN=412;SVTYPE=NA;SVMETHOD=SURVIVOR1.0.7;CHR2=chr1;END=237427;CIPOS=0,0;CIEND=0,0;STRANDS=++ GT SV N R:ST V:TY:ID:RAL:AAL:CO ./.:NaN:0:0,0:--:NaN:NaN:NaN:NAN:NAN:NAN ./.:NA:412:0,0:++:.:NAEL12075:cgtgggggagtgggagaggagagagaggcgggattcgaaattcgaatcccggccatctcgtgggcgcgagcgagcgggagatgggtagtggaggagcgggaggcgcgggggagacggcgacgtgggcggcgtggc:t:chr1_237015-chr1_23742 ./.:NaN:0:0,0:--:NaN:NaN:NaN:NAN:NAN:NAN .....（略）
在我得到的效果文件中，SUPP= 背面形貌了存在该变异的样本数目；
但在每一个样本的详细形貌中，最前面的基因型一栏均为 ./. ，但背面的 -- 或 ++ 照旧能区分样本是否存在该变异的环境，感觉上有些奇怪；
不知道以上缘故原由是我的输入文件格式造成的，照旧别的缘故原由，欢迎有履历的同砚老师批评区说一下；
我是 SYRI 软件检测的布局变异；
就是，假如以为有效的话，登录一下账号点个赞支持一下，欢迎批评交换！ |
