1) Simulate SVs and evaluate existing callers. 2) Merge and compare SVs within a sample and among populations/samples.
3) Convert different formats to vcf files
4) Summarize the results within vcf files or results from SURVIVOR.
1. 安装
wget https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/archive/master.tar.gz -O SURVIVOR.tar.gz
tar xzvf SURVIVOR.tar.gz
cd SURVIVOR-master/Debug/
make
./SURVIVOR
文献标题:De novoassembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes 作者及发表期刊:Huffordet al., 2021,Science 文献标题:A super pan-genomiclandscape of rice 作者及发表期刊:Shang etal., 2022,Cell Research 文献标题:Long-readsequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes 作者及发表期刊:Zhang etal., 2022,Genome Research;
4. 别的探究
软件使用起来相对简单,尤其是我在使用归并这单一功能时,但效果照旧存在一些标题,不知道只有我遇到了照旧各人都有遇到; 1)无法归并 INS 范例的变异;
DEL 和 INV,相较参考基因组,变异位点是一段序列,有起始和制止位点;
INS 变异只有一个 插入位点,变异处是一段插入序列,除了比力插入位点位置之外,大概还要思量插入序列的相似度,这里我是额外写了一个 perl 脚本来完成这件事。 2)效果文件解读